适用人群
本检测适用于已被诊断为痛风或高尿酸血症,并拟开始或正在接受别嘌醇、非布司他、苯溴马隆等药物治疗的患者。特别推荐给有药物疗效不佳、出现药物不良反应(如别嘌醇超敏反应)史、或合并多种并发症(如肾功能不全)的患者进行检测,以实现用药前的个体化评估。
检测内容
本检测采用飞行时间质谱平台,对与痛风常用药物代谢、转运及药效相关的关键基因位点进行精准分型。检测覆盖范围主要包括影响别嘌醇、非布司他、苯溴马隆等药物疗效与安全性的基因,如HLA-B*5801、ABCG2(如rs2231142)、SLC22A12等。技术原理为通过引物延伸反应结合质谱检测,对特定单核苷酸多态性(SNP)进行分析,从而评估个体对药物的代谢速率、敏感性和不良反应风险。
样本要求
样本采集后应常温运输,在2-8℃条件下可保存72小时。建议使用专业采血管,采集后轻柔颠倒混匀6-8次,避免剧烈震荡或冷冻。样本需在采样后尽快寄送,以确保DNA质量。
临床应用
检测结果可为临床医生制定痛风个体化用药方案提供重要遗传学依据。通过评估患者对特定药物的代谢类型及不良反应风险(如HLA-B*5801阳性与别嘌醇严重皮肤不良反应高度相关),辅助医生选择更有效、更安全的药物种类或调整起始剂量,从而提升治疗有效率,降低药物毒副作用风险,实现精准医疗。
三都办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式,贵州省黔南布依族苗族自治州三都水族自治县三合街道3号,亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。